Çocuk Metabolizma Hastalıkları Doktorları

Çocuk Metabolizma Hastalıkları: Genetik Bozuklukların Tanı ve Tedavisi

Fenilketonüri (PKU): Protein Metabolizmasında Bozukluk

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi parçalamasını engelleyen genetik bir metabolik hastalıktır. Bu durum, fenilalaninin kanda birikmesine ve beyin hasarına yol açabilir. PKU, yenidoğan tarama testleri ile erken dönemde tespit edilebilir.

Fenilketonüri Tedavisinin Avantajları

Erken teşhis ve tedavi, PKU'nun olumsuz etkilerini önler ve çocuğun normal gelişimini destekler. Diyet yönetimi ile fenilalanin seviyelerinin kontrol altına alınması, zihinsel ve fiziksel gelişim için kritik öneme sahiptir.

Fenilketonüri Tedavisinin Uygulama Alanları

PKU tedavisinde düşük fenilalanin içeren özel diyetler ve düzenli kan testleri uygulanır. Bu diyet, fenilalanin içeriği düşük olan özel besinleri içerir ve yaşam boyu sürdürülmesi gerekir.

Galaktozemi: Şeker Metabolizmasında Bozukluk

Galaktozemi Nedir?

Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen bir şekeri düzgün bir şekilde parçalayamamasıyla karakterize edilen genetik bir metabolik hastalıktır. Galaktoz, süt ve süt ürünlerinde bulunan laktozun bir bileşenidir. Tedavi edilmediğinde, galaktozemi ciddi karaciğer, böbrek ve beyin hasarına yol açabilir.

Galaktozemi Tedavisinin Avantajları

Galaktozeminin erken tanısı ve tedavisi, ciddi komplikasyonları önleyerek çocuğun sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlar. Galaktoz içermeyen bir diyet, hastalığın kontrol altına alınmasında temel rol oynar.

Galaktozemi Tedavisinin Uygulama Alanları

Galaktozemi tedavisinde, süt ve süt ürünleri içermeyen bir diyet uygulanır. Ayrıca, yenidoğan tarama testleri ile hastalık erken dönemde tespit edilerek tedaviye başlanır. Düzenli takip, galaktozeminin yönetiminde önemlidir.

Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Dallı Zincirli Amino Asit Metabolizmasında Bozukluk

MSUD Nedir?

Maple Syrup Urine Disease (MSUD), vücudun dallı zincirli amino asitleri (lösin, izölösin ve valin) parçalama yeteneğini etkileyen nadir bir genetik metabolik hastalıktır. MSUD, adını hastalığın idrarda akçaağaç şurubuna benzer bir kokuya yol açmasından alır ve tedavi edilmediğinde ciddi nörolojik hasara yol açabilir.

MSUD Tedavisinin Avantajları

MSUD'un erken teşhisi ve tedavisi, nörolojik komplikasyonları önler ve çocuğun sağlıklı bir gelişim süreci yaşamasını sağlar. Diyet yönetimi ile amino asit seviyelerinin kontrol altında tutulması, hastalığın ilerlemesini engeller.

MSUD Tedavisinin Uygulama Alanları

MSUD tedavisinde, düşük dallı zincirli amino asit içeren özel diyetler uygulanır. Yenidoğan tarama programları ile hastalık erken tespit edilerek tedaviye başlanır. Hastalığın yönetimi için düzenli kan testleri ve tıbbi izlem gereklidir.